Lewati ke konten
bermasalah—seperti pada defisiensi piruvat kinase—seluruh aliran energi bisa terganggu. Enzim juga punya "kepribadian" khusus. Ada yang sangat spesifik (seperti laktase yang hanya memecah laktosa), sementara lainnya seperti protease lebih fleksibel. Beberapa bahkan bisa ... menunjukkan gejala neurologis berat karena neuron yang rakus energi menjadi korban pertama. Uji aktivitas enzim sitokrom c oksidase jadi alat diagnostik kunci [(Genetics Home Reference)]. Gangguan enzim juga berdampak sistemik. Defisiensi piruvat dehidrogenase mengakumulasi piruvat, memicu asidosis
Abuhu